Screening della gravidanza: che cos'è?

La gravidanza è un periodo molto eccitante per ogni donna. Fu in quel momento che dovette fare molti test e sottoporsi a vari esami, molti dei quali la futura madre ascolta per la prima volta. Uno di questi studi è lo screening. Non tutti sanno cos'è questa procedura, come e perché viene eseguita, quindi, ovviamente, ispira preoccupazione. Proviamo a rispondere a tutte queste domande in dettaglio.

Che cos'è lo screening ea chi è assegnato?

Lo screening è un gruppo di metodi diagnostici che, a causa della loro accessibilità, contenuto informativo e sicurezza, vengono utilizzati in massa in diverse categorie di persone per rilevare determinati segni. Durante la gravidanza, viene eseguito lo screening prenatale, che sta per screening prenatale.

Lo screening della gravidanza è un metodo diagnostico che viene utilizzato nelle donne che hanno un bambino e può rilevare una grave anomalia dello sviluppo nel feto, oltre a determinare se ci sono manifestazioni indirette di anomalie dello sviluppo e difetti genetici. Di norma, questo studio viene eseguito a pagamento su appuntamento.

Lo screening viene effettuato nel primo trimestre (il periodo di passaggio valido è di 11-13 settimane), nel secondo e terzo trimestre - a seconda della testimonianza.

Chi è indicato per la procedura? Nel 2000, il Ministero della Salute della Federazione Russa ha emesso un ordine in base al quale lo screening è stato raccomandato per tutte le donne in gravidanza. Certo, una futura madre può dare un rifiuto della procedura, ma questo passaggio diventerà piuttosto sconsiderato e parlerà solo di una mancanza di conoscenza o di un disprezzo per la propria salute e il futuro bambino.

La procedura viene necessariamente eseguita da donne che fanno parte del cosiddetto gruppo a rischio, vale a dire:

• età dai 35 anni in su;
• minaccia di aborto spontaneo nel primo trimestre;
• una storia di uno o più aborti spontanei o mancate gravidanze in passato;
• contatto con sostanze nocive in relazione alle caratteristiche del lavoro;
• ha trasferito malattie infettive nel primo trimestre;
• patologie cromosomiche o difetti nella formazione fetale rilevati in una precedente gravidanza;
• assunzione di farmaci nelle prime settimane di gravidanza che non possono essere utilizzati durante il parto;
• abuso di alcol o droghe da parte di uno o entrambi i genitori;
• la presenza di malattie ereditarie nei parenti di uno dei genitori;
• la madre e il padre del bambino hanno una stretta relazione familiare.

Maggiori informazioni sullo screening per le diverse fasi della gravidanza

Lo screening viene eseguito nel primo, secondo e terzo trimestre di gravidanza. Il primo viene eseguito a 11-13 settimane, se la procedura viene eseguita prima o poi, i risultati non saranno corretti.

La procedura viene eseguita in più fasi. Il primo è l'ecografia, durante la quale determinano un valore come lo spessore dello spazio del colletto. Grazie ai dati ottenuti, è possibile calcolare il rischio della presenza della sindrome di Down.

Indaga inoltre sullo stato del corion. Questo viene fatto per le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni, così come per quelle che hanno avuto un aborto in passato o i cui parenti avevano una malattia genetica.Questo studio non viene condotto in una clinica gratuita, pertanto, per condurlo, è necessario contattare un centro medico a pagamento.

Va tenuto presente che anche con differenze insignificanti tra i valori e la norma, è impossibile dire completamente che il bambino nascerà con deviazioni. Per confermare o confutare le informazioni ottenute durante lo screening, viene effettuato un numero persino elevato di analisi.

Il prossimo passo dello studio (secondo screening) è determinare la struttura anatomica dettagliata del feto. Allo stesso modo controllano la formazione generale, il volume del liquido amniotico e le sue probabili deviazioni dal livello normale. Lo screening del secondo trimestre viene effettuato tra le 16 e le 20 settimane. Durante questo periodo, l'ecografia può determinare il sesso del bambino, misurare la lunghezza degli arti. Oltre agli ultrasuoni, è richiesto un esame del sangue.

L'ultimo studio di screening (screening del terzo trimestre) viene condotto nel periodo da 32 a 34 settimane. Durante la procedura viene valutata la formazione generale del bambino, vengono eseguiti CTG, doppler, ultrasuoni.

Anomalie che possono essere rilevate dagli ultrasuoni

Secondo i risultati dell'esame ecografico al primo screening, si possono giudicare deviazioni come:

1. Sindrome Di Down. La patologia genetica più comune. Viene rilevato in uno dei settecento casi. La conduzione di uno studio di screening durante la gravidanza ha ridotto significativamente la nascita di bambini con malattie simili.
2. L'oftalocele è una malattia eterogenea in cui vi è una violazione del processo di riduzione intrauterina di un'ernia ombelicale fisiologica.
3. La sindrome di Patau è una patologia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo 13 nelle cellule, con una prevalenza media di un caso su diecimila. La maggior parte dei bambini nati con questa sindrome muore nei primi mesi a causa del fatto che gli organi interni sono gravemente colpiti. Su un'ecografia, tale deviazione può essere rilevata dall'aumento della frequenza cardiaca del bambino, dalla ridotta formazione del cervello e dalla formazione ritardata delle ossa tubulari.
4. La sindrome di Edwards è una malattia genetica caratterizzata da duplicazione (trisomia) del 18 ° cromosoma e manifestata da una serie di anomalie dello sviluppo del feto durante la gravidanza, che nella maggior parte dei casi portano alla morte del bambino o alla disabilitazione. Cioè, il feto forma 47 invece di 46 cromosomi, a causa di un tale cromosoma in più, la patologia è chiamata in modo diverso - trisomia 18. La malattia è più spesso osservata nei bambini la cui madre ha più di 35 anni. L'ecografia può correggere il battito cardiaco fetale, deviando dalla norma in una direzione più piccola. Inoltre, sono possibili deviazioni come l'assenza di ossa nasali, la presenza di una sola arteria ombelicale e, come non previsto, due.
5. La sindrome di Cornelia De Lange è una rara malattia ereditaria che, secondo i dati medici, si verifica con una frequenza di 1 su 30.000 bambini. Il feto manifesta molte anomalie dello sviluppo e, successivamente, ritardo mentale.
6. La sindrome di Smith-Lemley-Opitz è una malattia autosomica recessiva associata a disturbi metabolici. È accompagnato da varie deviazioni nello sviluppo del bambino, ritardo mentale e altre manifestazioni.
7. Triploidi. Questa è l'anomalia genetica più comune. Con questa sindrome, il feto non ha due, ma tre insiemi di cromosomi. Ci sono molti difetti di sviluppo.

Perché ho bisogno di un esame del sangue per uno studio di screening?

Un esame del sangue è una parte essenziale dello screening durante la gravidanza. È necessario valutare lo stato della placenta, determinare il livello di hCG - un ormone, un valore basso dei quali indica problemi con la placenta e un valore elevato indica che non c'è un feto nell'utero, ma due o più, o si è verificato un disturbo cromosomico nel bambino.

Inoltre, viene effettuato un controllo per la presenza della proteina A. Il suo livello basso indica un rischio di disturbo in una serie di cromosomi e un livello elevato ci consente di giudicare patologie come la sindrome di Edwards e la sindrome di Down.

Viene anche determinata la quantità dell'ormone estriolo prodotto dalla placenta durante la gravidanza, la sua mancanza indica violazioni nella formazione del feto. Un esame del sangue di una donna incinta ti permetterà di determinare la quantità di proteina AFP, se la norma viene superata, puoi giudicare le anomalie congenite del feto, con una diminuzione della sindrome di Down. Un aumento significativo delle proteine ​​nella maggior parte dei casi provoca la morte intrauterina.

Ma anche i risultati negativi dello studio non consentono al cento per cento di dire che il bambino avrà deviazioni, poiché la determinazione della formazione del feto viene effettuata in modo completo e i valori dei singoli test sono solo una conseguenza dell'assunzione di determinati farmaci o farmaci contenenti ormoni. Per questo motivo, se lo screening ha mostrato alti rischi di anomalie nel feto, devi andare da un genetista. Lo specialista sarà in grado di determinare se esiste un rischio per il bambino.

Un passo come la donazione di sangue dovrebbe essere fatto solo dopo che è stata eseguita un'ecografia. Questo è molto importante perché la durata della gravidanza influisce su ciascun valore. Il ruolo è giocato ogni giorno. Ogni giorno c'è un cambiamento nei valori normali. E gli ultrasuoni aiutano a determinare il periodo con la massima precisione. Nel momento in cui il sangue verrà donato per l'analisi, è necessario che i dati ottenuti durante l'ecografia siano pronti, che includano il CTE del feto e l'età gestazionale stimata. Inoltre, un'ecografia può rivelare che la gravidanza si è interrotta, il che significa che sarà inutile essere esaminati ulteriormente.

Come prepararsi per un esame del sangue per lo screening

Solo il sangue venoso viene utilizzato come biomateriale per studi di screening. La procedura viene eseguita necessariamente a stomaco vuoto al mattino. Non è consigliabile nemmeno bere acqua pura prima di donare il sangue. Questo può essere fatto solo se l'analisi si arrende molto tardi. È altamente indesiderabile violare questa condizione, pertanto i risultati potrebbero non essere affidabili. È preferibile mangiare immediatamente dopo la procedura.

Un paio di giorni prima dello studio, è necessario abbandonare l'uso di prodotti allergenici, anche se in precedenza non sono state osservate reazioni allergiche. Questi prodotti includono cioccolato, noci, agrumi, latte intero. Gli alimenti grassi, affumicati, piccanti e salati dovrebbero essere rimossi dalla dieta. Se non si rispettano queste regole, il rischio di ricevere dati errati aumenterà in modo significativo.

Gli indicatori che sono considerati nell'analisi del sangue:

1. HCG. L'ormone gonadotropina corionica è prodotta dalla membrana fetale. A livello di questo ormone, è possibile determinare se una gravidanza è già un paio di settimane dopo il concepimento. Durante il primo trimestre di gravidanza, il valore aumenta gradualmente. Il picco della sua crescita si osserva più vicino alla dodicesima settimana. Quindi c'è una diminuzione graduale.
2. PAPP-A. Questa proteina è prodotta dalla placenta durante la gravidanza. È responsabile della risposta immunitaria durante questo periodo, nonché della corretta formazione e funzionamento della placenta.
3. Coefficiente MoM. Quando vengono ricevuti i risultati dello studio, il medico li analizzerà, tenendo conto del coefficiente IOM. Questo valore indica deviazioni dalla norma. Un livello da 0,5 a 2,5 è considerato normale se ce ne sono più di uno nell'utero, ma diversi bambini - 3.5.

I valori di coefficiente e norma possono variare in alcune strutture mediche. Succede che la quantità di proteine ​​viene calcolata in altre unità. Pertanto, non dovresti provare a decifrare tu stesso i risultati dell'analisi, solo uno specialista competente dovrebbe farlo.

Quindi, i valori ottenuti durante lo studio vengono inseriti in un programma speciale, qui vengono inserite le altre informazioni relative alle condizioni e alla salute del paziente: età, peso, cattive abitudini, malattie croniche esistenti, gravidanza singola o multipla, naturale o no (IVF). Secondo i risultati calcolati dal programma, viene determinato il rischio di presenza di possibili malformazioni genetiche. L'aumento del rischio può essere valutato se gli indicatori sono inferiori a 1: 380.

In alcuni casi, gli indicatori possono variare, questo deve essere preso in considerazione quando si valutano i risultati. Pertanto, gli indicatori saranno diversi se:

• Una donna è obesa.
• La gravidanza è multipla
• Alla futura madre viene diagnosticato il diabete.
• La gravidanza si è verificata con l'aiuto della fecondazione in vitro (FIV).

Screening di gravidanza multipla

Alla fine del primo trimestre, usando gli ultrasuoni, puoi determinare quanti feti sono nell'utero della madre. Se ce ne sono molti, la gravidanza è chiamata multipla. Successivamente, viene monitorato più da vicino. Ciò significa che è più comune diagnosticare lo stato del corpo di una donna incinta e dei bambini.

Prima di tutto, questo vale per gli ultrasuoni, poiché un tale studio consente allo specialista di esaminare meglio gli organi della donna incinta e di esercitare il pieno controllo sulla formazione del feto. Se ci sono deviazioni nello sviluppo, il medico le rileverà in tempo.

È necessario o sottoporsi a screening durante la gravidanza: i pro e i contro

È indispensabile condurre uno studio di screening se l'età della donna incinta ha più di 35 anni e il padre del bambino ha 45 anni, così come quando qualcuno in famiglia aveva malattie ereditarie. Inoltre, è necessario sottoporsi alla procedura se in passato una donna ha sofferto di uno o più aborti spontanei e anche se prima aveva avuto un bambino con patologie congenite o cromosomiche. Il medico insisterà che la futura mamma esegua questa procedura se prima del concepimento, lei o il padre del bambino fossero esposti alle radiazioni.

Video: screening della gravidanza